搜索

苯丙酮尿症的值是120微摩尔每升正常吗

发布网友 发布时间:2024-10-24 15:06

我来回答

1个回答

热心网友 时间:2024-10-24 17:50

苯丙酮尿症,血液中的苯丙氨酸浓度大于120微摩尔每升,属于不正常的。120-360umol/l是轻度苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病,是一种常见的氨基酸代谢病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄集,从尿中大量排出。
主要临床表现为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕以及色素脱失,还有一种鼠气味道。
以上科普内容仅供参考。
声明:本网页内容为用户发布,旨在传播知识,不代表本网认同其观点,若有侵权等问题请及时与本网联系,我们将在第一时间删除处理。
E-MAIL:11247931@qq.com
Top